Дальтонизм передается по наследству от отца
Виды дальтонизма и как заболевание передается по наследству
Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно. Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи. Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.
Механизм наследования
Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.
Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.
Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.
Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.
Виды заболевания
Люди со светочувствительными колбочками с белковым пигментом трёх цветовых восприятий называются трихроматы, при отсутствии одного из них – дихроматы.
Различают основные виды отклонения:
- протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
- дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
- тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.
Чаще всего встречается слепота к красным тонам, реже отсутствие синих фоторецепторов.
Невосприимчивость любых цветов (монохроматия) встречается в исключительных случаях, когда оба родителя больны дальтонизмом, как правило, передаётся по наследству. Мир вокруг люди видят, как чёрно-белое кино. Полное отсутствие колорита наблюдается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Больные монохроматией одновременно теряют зоркость глаз.
При протанопии нервные рецепторы не реагируют не только на красный цвет, например, зелёные листья и деревья воспринимаются в жёлтом тоне. Больные дейтеранопией не ощущают красные и зелёные оттенки. Тританопия не позволяет воспринимать жёлтые и фиолетовые краски, синий цвет разбавлен жёлтым и кажется зеленоватым.
Женщины распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.
Диагностика
Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона. Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.
Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.
Внимание! Специалисты определяют болезнь у ребёнка с трёх лет. До этого возраста зрение ребёнка не воспринимает многие цвета. Если в роду наследуется дальтонизм, нужно пройти обследование у офтальмолога при достижении указанного срока.
Лечение
Цветовая слепота, гены которой наследуются от родителей, вылечить невозможно. Существуют коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют дальтоникам затемнённые очки, которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.
Профпригодность
Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.
Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.
Важно! Приучать детей с отклонением цветового зрения переходить дорогу, запоминать, какими выглядят в его восприятии краски на светофоре и порядок расположения светящихся знаков.
Передающийся от родителей генетический дефект не влияет на остроту зрения, не мешает в жизненных обстановках добиваться высоких результатов, болезнь развивается редко. Чрезвычайных успехов достигли дальтоники художник Врубель, живописец из Франции Шарль Мерион, голливудский кинорежиссёр Кристофер Нолан и другие знаменитости.
Наследование дальтонизма
Генные мутации или аномалии приводят к развитию цветовой слепоты. Чаще всего от цветовой слепоты страдают мужчины (9%), женщины (около 0,4%). Наследование дальтонизма у человека зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребенка. Заболевание проявляется, если есть дефект в X-хромосоме на генетическом уровне. Эта патология вызвана рецессивным признаком, так как при здоровом гене недуг не проявляется.
Причины появления дальтонизма
За различие человеком отдельных цветов отвечают особые нервные клетки, называемые колбочками, что расположены в центре глазной оболочки. Эти клетки проявляют чувствительность к трем цветам, таким как зеленый, красный и синий. Если один из трех типов пигментов не функционирует, наступает дихромазия. Это значит, что человек перестает различать цвета. Больных дихромазией разделяют на две группы. Пациенты могут не различать красный цвет (протанопия), или только зеленый (дейтеранопия). Люди, слепые на синий, встречаются довольно редко. Монохромазия — это повреждение всех трех типов пигмента. При этом наступает полное невосприятие цветовой гаммы, появляется рецессивный ген, вызывающий цветовую слепоту.
Различают приобретенный и врожденный дальтонизм. Толчком к развитию могут послужить:
- травмирование мозга или сбой в нервной системе;
- укачивание;
- синдром сухого глаза;
- нарушение зрительного нерва;
- самолечение.
Вернуться к оглавлению
Передается ли по наследству?
Тип наследования дальтонизма называют сцепленным с полом. Дальтонизм передается по наследству только от матерей к сыновьям, а не от отца. Если патология присутствует у обоих родителей, болезнь передается от родителей к дочери. Ген дальтонизма считается рецессивным. Женщины реже подвергаются болезни, так как в женском организме имеется две ХХ-хромосомы. У мужчин из-за недостатка в хромосомах цветовая слепота проявляется в полной мере.
Исследование ученых Кембриджского университета показало, что дальтоники способны различать оттенки, которые для людей с нормальным зрением одинаковы.
Схема и механизмы
Если присутствует здоровый ген в организме, который у человека расположен в половых хромосомах, недуг не проявляется. Для мужчин дальтонизм характерен в большем количестве случаев, из-за наличия только одной X-хромосомы. Ниже приведена схема того, как может наследственное заболевание передаваться от родителей к детям при разных вариантах генотипа. Генотип у дальтоника обозначается Х*Y, у женщины — Х*Х*.
Схема дальтонизма
О том, как передается патология по наследству подробно представлено в таблице:
Если мужчина — дальтоник, а женщина здорова, то дочери становятся носителями гена дальтонизма (Х*Х), но не заболеют. Сыновьям не передается хромосома. В такой семье все дети здоровы и наследственные заболевания не проявятся. Если у мужчины отсутствует недуг, а женщина носитель аллеля дальтонизма, половина дочек станут носителями. В 50% случаев будут здоровы сыновья и в таком же соотношении больны. Родителям не всегда стоит переживать по поводу патологии, так как она встречается нечасто. Дочери в 50% унаследуют рецессивный признак, если мать — носитель, а мужчина дальтоник. Вторая половина окажется больной. Если мужчина здоров, а женщина болеет дальтонизмом, то девочки станут носителями гена патологии, но не заболеют. В этом случае сыновья будут дальтониками. Если и женщина и мужчина болеют, недуг передается дочерям и сыновьям.
Методы предупреждения
Если дальтонизм возник как наследственная болезнь, предупредить его появление невозможно. Лучшее что могут сделать родители в период беременности, это рассчитать вероятность наличия рецессивного гена у будущего ребенка. Также есть вариант откорректировать цветовосприятие специальными очками или линзами, которые окрашены в уникальный цвет. Это изобретение поможет передать огромное количество оттенков цветов, но может слегка искажать объекты. Очки с многослойными линзами — новая разработка ученых. Уникальные приспособления значительно улучшают цветовое зрение у больных с начальной формой заболевания.
Загрузка...